تتدرج أمراض الدم عند الرضع في حدة خطورتها، من متوسطة الخطورة إلى شديدة الخطورة، وتختلف أسباب نشأتها وطريقة علاجها أو التعامل معها تبعًا لذلك.
صحة أطفالنا هي أكثر ما يشغلنا ويؤرق بالنا، خاصةً عند الحوامل، حيث يتوارد في خواطرهم أفكارًا عديدة حول صحة جنينهم، وطرق التغذية السليمة له، وما إذا كان سيولد بصحة جيدة أم يعاني من أحد الأمراض الوراثية.
من أشهر الأمراض الوراثية هي أمراض الدم، وممكن أن تنتقل من أحد الأبوين إلى الأبناء، وتحدث عادةً بسبب خلل في الجينات الوراثية.
تؤثر اضطرابات الدم على مكونات الدم الرئيسية، وهي خلايا الدم الحمراء، وخلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية، وممكن أن تؤثر على الجزء السائل من الدم وهو البلازما.
أنواع اضطرابات وأمراض الدم عند الرضع
تتراوح أمراض الدم عند الرضع من متوسطة الخطورة إلى مهددة الحياة وتشمل ما يلي:
1. اضطرابات خلايا الدم الحمراء واضطرابات الحديد
تنقسم هذه الإضطرابات إلى:
اضطرابات خلايا الدم الحمراء
هي حالات تؤثر على كريات الدم الحمراء، وهي خلايا الدم التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم. هناك العديد من الأنواع المختلفة لاضطرابات هذه الخلايا بما في ذلك:
- نقص إنزيم الخلايا الحمراء مثل: (G6PD).
- اضطرابات غشاء الخلايا الحمراء مثل: كثرة الكريات الحمر الوراثي.
داء الكريات المنجلية (Sickle Cell Anemia)
هو اضطراب وراثي في الدم، كريات الدم الحمراء الطبيعية عبارة عن أقراص ملساء ومرنة تشبه الحرف O ، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية، في المقابل تكون الخلايا المنجلية صلبة ولزجة وغالبًا ما تكون على شكل حرف C.
تميل الخلايا المنجلية إلى التجمع معًا وتلتصق ببطانة الأوعية الدموية، مما يجعل من الصعب عليها التحرك بسهولة، مما يؤدي إلى انسداد الأوعية الدموية الصغيرة، ويوقف حركة الدم السليم الحامل للأكسجين.
يقلل هذا الانسداد من توصيل الأكسجين إلى الأنسجة، مما يمكن أن يؤدي إلى الشعور بالألم وخلل في وظائف الأعضاء ومضاعفات أخرى.
الثلاسيميا (Thalassemia)
مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة، حيث يتم كسر الجينات التي تنتج الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.
نتيجة لذلك، لا تحتوي خلايا الدم على كمية كافية من الهيموجلوبين، مما يسبب فقر الدم الذي يمكن أن يتراوح من الخفيف إلى الذي يهدد الحياة.
فقر الدم الناجم عن نقص الحديد
هو اضطراب دم شائع يحدث عندما ينخفض تعداد كريات الدم الحمراء بسبب نقص الحديد، تحتاج خلايا الدم الحمر إلى الحديد لإنتاج بروتين يسمى الهيموجلوبين، يساعدها على حمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم.
نقص الحديد هو السبب الأكثر شيوعًا لفقر الدم لدى معظم الأطفال، يتعب الأطفال المصابون بسهولة، وتكون بشرتهم شاحبة، ويعانون من تسارع ضربات القلب، والتنفس السريع، والشعور بالإرهاق.
يتم تشخيص الأنيميا عن طريق عمل اختبار دم (CBC).
فقر الدم الناجم عن نقص الحديد (Iron-refractory Iron Deficiency Anemia)
هو شكل نادر وراثي من أنيميا نقص الحديد، يولد الأطفال المصابون بـ (IRIDA) بطفرة جينية تسبب نقص الحديد، هؤلاء الأطفال يعانون من هذا المرض بدايةً من فترة الرضاعة.
لا يستجيب هذا النوع من نقص الحديد من أمراض الدم عند الرضع بشكل كامل إلى العلاج عن طريق حقن الدم الوريدي مثل الأطفال المصابين بأنيميا نقص الحديد المكتسبة.
مرض انحلال الدم عند المولود (Hemolytic Disease of the Newborn)
يعرف أيضًا بداء الكريات الحمر الجنيني (HDN)، هو اضطراب في الدم يحدث عندما تكون فصائل دم الأم والطفل غير متوافقة، ومن المرجح أن يحدث أثناء الحمل الثاني أو الحمل اللاحق للأم.
هناك سببان لـ HDN: عدم توافق (Rh) Rhesus factor وعدم توافق (ABO)، يحدث (HDN) بسبب عدم توافق العامل الريصي بشكل متكرر، ويسمى غالبًا مرض (Rh)، يمكن علاج (HDN) أثناء الحمل أو بعد ولادة الطفل.
2. اضطرابات نزف الدم
تختلف اضطرابات النزيف باختلاف سبب حدوثها:
الهيموفيليا (Hemophilia)
اضطراب نزيف يبطئ من قدرة الجسم على تكوين جلطات دموية، عندما ينزف معظم الناس، تشكل أجسامهم بشكل طبيعي جلطة توقف النزيف.
في الهيموفيليا، لا ينتج الجسم ما يكفي من أحد عوامل التخثر مثل: عامل فون ويلبراند، والصفائح الدموية، ونتيجة لذلك، قد ينزف الشخص المصاب بالهيموفيليا لفترة أطول داخليًا في المفاصل أو العضلات تلقائيًا.
مرض فون ويلبراند (Von Willebrand)
اضطراب نزيف وراثي ناتج عن بروتين غير طبيعي لتخثر الدم، يسمى عامل فون ويلبراند (VWF)، هذا العامل مهم للجسم لإنشاء الخطوات الأولى لتجلط الدم لوقف النزيف مع الإصابة والجراحة.
اضطرابات وظيفة الصفائح الدموية
الصفائح الدموية هي خلايا في مجرى الدم تساعد الدم على التجلط لوقف النزيف، الرضع المصابون بهذا الاضطراب قد لا يتمكنون من تكوين التجلطات بعد التعرض لإصابة، مما يزيد من خطر النزيف.
3. التخثر واضطرابات منع تخثر الدم
تختلف أنواع اضطرابات التخثر باختلاف سبب منشئها:
التخثر (Thrombosis)
هو جلطة دموية تتطور داخل الأوردة أو أحيانًا الشرايين في الجسم، قد يكون التخثر خطيرًا، ولكنه يحدث غالبًا نتيجة مضاعفات إجراء أو دواء أو مرض.
إذا تُرك تجلط الدم دون علاج، من الممكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد مثل: ألم التورم المزمن، أو حتى الضرر الدائم للأعضاء الداخلية.
السكتة الدماغية (Stroke)
تحدث نتيجة توقف تدفق الدم إلى أحد أجزاء الدماغ، وهذا يحرم أنسجة الدماغ من الأكسجين اللازم للعمليات الحيوية، مما يؤدي إلى موت الخلايا، ويُعتبر هذا حالة طارئة يجب علاجها على الفور.
العامل الخامس لايدن
هو طفرة في أحد عوامل تخثر الدم، تؤدي إلى أهبة التخثر، وهو الميل المتزايد لتكوين جلطات دموية غير طبيعية، يمكن أن تسد الأوعية الدموية.
طفرة جينية في البروثرومبين
طفرة جين البروثرومبين هي حالة وراثية، تزيد من استعدادك للإصابة بجلطات دموية غير طبيعية في الأوردة والرئتين، ويحدث هذا لأن الجسم ينتج بروتين البروثرومبين أكثر مما يحتاجه لتكوين الجلطة الطبيعية.
4. اضطرابات خلايا الدم المناعية الذاتية
تختلف هذه الاضطرابات باختلاف المسبب لها وتشمل ما يلي:
قلة الصفيحات المناعية (Immune Thrombocytopenia)
هي اضطراب في المناعة الذاتية يحدث عندما يهاجم الجسم الصفائح الدموية الخاصة به ويدمرها بسرعة كبيرة، أكثر من 80% من الأطفال الذين عولجوا من (ITP) تعافوا من تلقاء أنفسهم في أيام أو أسابيع أو شهور.
متلازمة إيفانز
هي اضطراب في المناعة الذاتية، حيث تهاجم الأجسام المضادة خلايا الدم الحمراء، التي تنقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم والصفائح الدموية (التي تساعد على تجلط الدم) والعدلات (نوع من خلايا الدم البيضاء).
يشبه الاضطراب مزيجًا من فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية (تدمير كريات الدم الحمراء الشابة)، وقلة الصفيحات (عدد قليل جدًا من الصفائح الدموية)، وقلة العدلات، قد يحدث هذا في وقت واحد، أو يتبع أحدهما الأخر.
فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية (Autoimmune hemolytic Anemia)
اضطراب نادر في خلايا الدم الحمراء، يحدث عندما تتسبب الأجسام المضادة الموجهة ضد كريات الدم الحمراء لدى الشخص في انفجارها، مما يؤدي إلى عدم كفاية التركيز في الدم.
أسباب هذا الاضطراب غير مفهومة بشكل جيد، قد يكون اضطرابًا أساسيًا أو شرطيًا لمرض أساسي، مثل: فيروس إبشتاين بار، ورم الغدد الليمفاوية، والذئبة، ونقص المناعة.
5. اضطرابات خلايا الدم البيضاء
هذه الاضطرابات ممكن أن تكون مهددة للحياة وتشمل:
اضطرابات خلايا الدم البيضاء عند الطفولة
يتكون الدم من ثلاثة أنواع مختلفة من خلايا الدم، يتم إنتاجها جميعًا بواسطة نخاع العظام:
- خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين.
- خلايا الدم البيضاء، وتسمى أيضًا “الكريات البيض“، والتي تساعد في مكافحة الالتهابات.
- الصفائح الدموية، التي تسد الجروح وتوقف النزيف وتساعد على تجلط الدم.
هناك عدة أنواع مختلفة من خلايا الدم البيضاء، ولكل منها دور محدد في حماية الجسم من العدوى مثل:
- العدلات: تحارب العدوى البكتيرية والفطرية.
- الخلايا الليمفاوية: تحارب الفيروسات وتنتج الأجسام المضادة وتنظم جهاز المناعة.
- حيدات / بلاعم: خلية آكلة للجراثيم محترفة.
- الحمضات والخلايا القاعدية: تحارب الطفيليات وترتبط باستجابات الحساسية.
يمكن أن تتسبب العديد من الاضطرابات في إنتاج نخاع العظام لعدد كبير جدًا أو قليل جدًا من خلايا الدم البيضاء، أو إنتاج خلايا لا تعمل كما ينبغي.
مرض الورم الحبيبي المزمن (Chronic Granulomatous Disease)
اضطراب وراثي في الجهاز المناعي يحدث عندما لا يعمل نوع من خلايا الدم البيضاء التي تساعد الجسم عادة على محاربة العدوى، وتسمى البلعمة، بشكل صحيح.
في CGD، لا تستطيع البالعات قتل الجراثيم التي يتم تناولها، ولا يمكنها حماية الجسم من الالتهابات البكتيرية والفطرية.
غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بـ CGD يتمتعون بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بعدوى شديدة في سن الرضاعة وأثناء الطفولة المبكرة نادرًا، وفي الأشكال الأكثر اعتدالًا من المرض، لا يصبح التشخيص واضحًا لسنوات أو عقود.
6. متلازمات فشل نخاع العظام
فقر دم لا تنسّجي (Childhood Aplastic Anemia)
يعرف بقلة الصفيحات الخلقي، وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بانخفاض شديد في عدد خلايا النواء، وهو نوع من خلايا نخاع العظام الذي يصنع الصفائح الدموية المهمة لتجلط الدم.
عادةً ما يكون تشخيص هذا المرض في الشهور الأولى للطفل، مع مرور الوقت يتوقف نخاع العظم عن تكوين خلايا الدم الحمراء والبيضاء.
عسر التقرن الخلقي (Congenital Dyskeratosis)
ينتج نخاع العظم عادةً جميع خلايا الدم التي يحتاجها جسم طفلك، ولكن في بعض الأحيان، يمكن أن تؤدي العيوب الجينية إلى تعطيل قدرة النخاع على تكوين هذه الخلايا الحيوية.
عسر التقرن الخلقي (DC) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على أجزاء متعددة من الجسم، بما في ذلك قدرة نخاع العظم على تكوين خلايا الدم.
فقر الدم فانكوني
مرض وراثي نادر، يتميز بالتشوهات الجسدية المتعددة وفشل نخاع العظام وخطر الإصابة بالسرطان أعلى من الطبيعي، أظهر الباحثون أن المتغيرات (الطفرات) في واحد من 15 جينًا مختلفًا على الأقل يمكن أن تسبب هذا المرض.
تشكل البروتينات التي تنتجها هذه الجينات نوعًا من الآلة الخلوية التي تساعد على اكتشاف وإصلاح الحمض النووي التالف في خلايا الدم الجذعية وخلايا أخرى في الجسم (أمر طبيعي يحدث يوميًا).
في فقر الدم فانكوني، يتم إبطاء إصلاح الحمض النووي، لذلك، فإن خلايا الدم الجذعية (في نخاع العظام) تتراكم في الحمض النووي التالف ولا تنجو.
فقر الدم الماسي بلاكفان Diamond-Blackfan (DBA)
هو اضطراب نادر في الدم يحدث عندما يفشل نخاع العظم في إنتاج خلايا الدم، والتي تعتبر ضرورية لنقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم الأخرى، فهو نوع من فشل نخاع العظام.
متلازمة خلل التنسج النقوي في الطفولة (Myelodysplastic Syndrome)
هي مرض نادر يصيب الدم، يحدث في أربعة فقط من كل مليون طفل، يمنع اضطراب الدم النادر هذا الجسم من إنتاج خلايا الدم بشكل صحيح وإنتاج ما يكفي منها.
يتطور MDS في نخاع العظم، المركز الإسفنجي الناعم للعظام الطويلة التي تنتج خلايا الدم الرئيسية الثلاث، مع هذا المرض تفقد خلايا الدم قدرتها على النضج والعمل بشكل صحيح.
متلازمة شواشمان دايموند (Shwachman-Diamond Syndrome)
هي فشل وراثي نادر في نخاع العظام، يتميز بانخفاض عدد خلايا الدم البيضاء، وضعف النمو بسبب صعوبة امتصاص الطعام، وفي بعض الحالات تشوهات الهيكل العظمي.
الخلاصة
أمراض الدم عند الرضع متنوعة وعديدة، بعضها وراثي وبعضها مكتسب، تتدرج في حدة خطورتها من متوسطة الخطورة إلى مهددة للحياة.
أشهر أنواع اضطرابات الدم هي اضطرابات خلايا الدم الحمراء ونقص الحديد، تُحدث الأولى نقص إنزيم الخلايا الحمراء أو اضطراب في غشاء الخلايا.
اضطراب نقص الحديد أو فقر الدم ينقسم إلى نوعين: مكتسب، ووراثي، يحدث عامةً نتيجة لنقص تعداد الكريات الحمراء لنقص الحديد الذي يساعد على تكوين الهيموجلوبين المسؤول عن نقل الدم.
أمراض نزف الدم تشمل: الهيموفيليا، ومرض فون ويلبراند، واضطراب الصفائح الدموية، وتشمل اضطرابات التخثر ومنع تجلط الدم أنواعًا عديدة تختلف باختلاف المسببات مثل: التخثر، والعامل الخامس لايدن، والسكتة الدماغية.
ذلك بالإضافة إلى، اضطرابات خلايا الدم المناعية الذاتية التي تشمل: متلازمة ايفانز، فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية، قلة الصفيحات المناعية.
متلازمات فشل نخاع العظام كلها وراثية وقد تشكل خطرًا على الحياة.
الأسئلة الأكثر شيوعًا
ما هي أكثر أنواع اضطرابات الدم عند الرضع شيوعًا؟
فقر الدم الناجم عن نقص الحديد
داء الكريات المنجلية
ما هي أعراض أنيميا نقص الحديد عند الأطفال؟
– شحوب الوجه والشفتين
– الشعور بالإرهاق
-تسارع ضربات القلب
-سرعة التنفس بشكل غير طبيعي
كيف يتم تشخيص فقر الدم عند الأطفال؟
عن طريق اختبار تحليل الدم (CBC)